NIPT, hamile bir kadının kanında dolaşan küçük DNA parçalarını analiz ederek fetüsün trizomi 21, trizomi 18 ve trizomi 13 gibi belirli kromozomal anormalliklerle doğma riskini belirlemek için kullanılan bir yöntemdir.
NIPT'nin Avantajları:
İnvaziv Değildir: NIPT, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi invaziv prosedürlere gerek kalmadan yapılır.
Erken Teşhis: NIPT, hamileliğin erken dönemlerinde (10. haftadan itibaren) yapılabilir.
Yüksek Doğruluk: NIPT, trizomi 21 için %99'dan fazla doğruluk oranına sahiptir.
NIPT'nin Sınırlamaları:
Tüm Kromozomal Anormallikleri Tespit Etmez: NIPT, yalnızca belirli kromozomal anormallikleri tespit edebilir.
Yanlış Pozitif Sonuçlar: NIPT, nadiren yanlış pozitif sonuçlar verebilir.
Maliyetli Olabilir: NIPT, diğer prenatal testlere göre daha pahalı olabilir.
NIPT'ye Kimler Başvurmalıdır?
NIPT, aşağıdaki durumlarda olan kadınlara önerilir:
35 yaş ve üzeri hamileler
Daha önce kromozomal anormallikli çocuk doğurmuş kadınlar
Ailelerinde kromozomal anormallik öyküsü olan kadınlar
Ultrasonografide fetüste anormallikler tespit edilen kadınlar
NIPT Sonrası:
NIPT sonucu pozitif çıkarsa, fetüste kromozomal anormallik riskinin yüksek olduğu anlamına gelir. Bu durumda, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi invaziv bir test ile tanı doğrulanmalıdır. NIPT sonucu negatif çıkarsa, fetüste kromozomal anormallik riskinin düşük olduğu anlamına gelir. Ancak, NIPT'nin tüm kromozomal anormallikleri tespit edemediğini unutmamak önemlidir.
Artmış NT kalınlığı durumda NIPT yapılması doğru mu?
Evet, artmış ense kalınlığında CVS yerine NIPT yapılabilir. NIPT, CVS'ye göre daha az riskli bir işlemdir ve genellikle ilk tercih edilen yöntemdir. Ancak, NIPT'nin tüm kromozomal anormallikleri tespit edemediğini unutmamak gerekir. Bu nedenle, NIPT sonucu pozitif çıkarsa, fetüste kromozomal anormallik riskinin yüksek olduğu anlamına gelir ve tanıyı doğrulamak için NIPT yerine amniyosentez veya CVS gibi invaziv bir test ile yapılmalıdır.
Comments