11-14 Hafta Testi nedir?

Gebeliğin ilk üç ayında (birinci trimester) yapılan ve temelde annenin kromozom anomalili bebek taşıma riskini belirleyen bir tarama testidir. Bu test esas olarak Down sendromunu saptamaya yönelik bir test olmakla birlikte, Down sendromu dışındaki kromozom anomalileri, doğumsal kalp hastalıkları ve nadir görülen bazı sendromları da yakalayabilmektedir. Diğer bir avantajı ikiz gebeliklerinde de tarama testi olarak kullanılabilmesidir.

Testin altında yatan mantık nedir?

Normal fetuslarda gebeliğin ilk üç ayında ense bölgesindeki cildin altında sıvı birikir; buna nukal saydamlık veya “nuchal translucency” (NT) denir. Bu bölgesel sıvı birikmesi her bebekte olur ve normal bir bulgudur. Ultrason ile NT kalınlığını ölçmek mümkündür. Yapılan çalışmalar özellikle kromozom anomalisi taşıyan bebeklerde bu sıvı birikmesinin sağlıklı bebeklere kıyasla daha fazla, dolayısı ile ultrasonda NT kalınlığının artmış olarak izlendiğini göstermiştir.

NT kalınlığı ile kromozom anomalisi riski arasında doğrudan ilişki vardır; NT kalınlığı arttıkca kromozom anomalisi riski artmaktadır. Diğer yandan NT kalınlığının beklenenden ince olması riski azaltacaktır.

NT kalınlığı ne zaman ve nasıl ölçülür?

NT ölçümü fetusun baş popo mesafesi 45 ile 84 mm arasında olduğu dönemde, ki bu gebeliğin yaklaşık 11-14 haftalarına tekabül eder, ölçülmelidir. Ölçüm bu konuda eğitim almış, sertifiye kişiler tarafından ve gelişmiş ultrason cihazları kullanarak yapılamlıdır. Ölçüm hassas bir ölçümdür; milimetrenin 1/10 düzeyinde hassasıyetle yapılması gerekir.

NT’nin kalın çıkması ne demek?

NT’nin gebelik haftasına göre beklenenden kalın çıkması fetusun kesin hasta olduğunu göstermez. 11-14 hafta testinde nihai riskin belirlenmesi için anne kanında PAPP-A ve serbest hCG değerlerinin de belirlenmesi gerekir. PAPP-A ve serbest hCG değerleri kromozom anomalisinin tipine göre artış veya azalış gösterir. Elde edilen sonuçlar FMF (Fetal Medicine Foundation) tarafından sunulan bir bilgisayar programına girilerek gebenin kendisine özgü kromozom anomalili bebek taşıma riski (“adjusted risk”) hesaplanır.

NT’nin kalın çıkması ne demek?

Normal bebeklerde NT kalınlığı 11 ile 14. hafftalar arasında artış gösterir. 11. hafta için üst sınır 2.1 mm iken 14. haftada sınır 2.7 mm dir. NT kalınlığının gebelik haftasına göre beklenenden kalın çıkması fetusun kesin hasta olduğunu göstermez ancak başta kromozom anomalisi olmak üzere bazı yapısal anomaliler (doğumsal kalp anomalisi vb.) ve nadir genetik sendromlar (Noonan sendromu vb.) bakımından riskin yüksek olduğunu gösterir. Bunlar;

  1. Kromozom anomalisi
  2. Bebeğin anne karnında ölmesi
  3. Doğumsal anomaliler
    • doğumsal kalp hastalıkları
    • diafragma hernisi
    • omfalosel
    • iskelet sistem anomalileri
    • holoprosensefali
    • Parvo virüs enfeksiyonu
  4. Nadir bazı sendromlar
    • Noonan sendromu
    • Smit- Leml- Opitz sendromu
    • Spinal müsküler atrofi

Bu komplikasyonların gelişme riski doğrudan NT kalınlığı ile ilişkilidir. Kromozom anomalisinde olduğu gibi NT kalınlığı arttıkça risk artmaktadır.

Genel olarak NT kalınlığının ortalama 2.5mm nin altında olması halinde fetusun sağlıklı doğma şansı %97 iken NT nin 2.5 ile 3.5 mm arasında olması halinde bu şans yaklaşık %93 dür.

Dolayısı ile NT’si 3.5 mm nin üzerinde olan bebeklerde fetal karyotipleme amacıyla invazif fetal girişimin yanısıra gebeliğin 18-23. haftaları arasında detaylı ultrasonografik incelemeden geçmeleri önerilmektedir.

NT dışında kromozom anaomalisi ile ilişkilendirilmiş hangi markerler var?

Son yıllarda yapılmış olan çalışmalar NT kalınlığı dışında şu ultrason markerlerinin kromozom anomalisi taşıyan bebekler ile normal bebekleri birbirinden ayırt edebildiğini göstermiştir:

  • Nazal kemik yokluğu
  • Duktus venozusta ters akım
  • Triküspit kapakta kaçak
  • Hepatik arterde akım izlenmesi
  • Geniş frontomaksiller açı

Bunların içinde en sık kullanılan nazal (burun) kemik varlığı/yokluğudur. Burun kemiğinin yokluğu Down sendromu riskini yaklaşık 10 kat artırmaktadır.

Burun kemiğinin değerlendirilmesi NT ölçülmesinden daha zordur ve dolayısı ile daha fazla deneyim gerektirir.

Rutinde bütün hastalarda bu ek belirteçlere bakılması gerekli değildir.

By | 2018-11-30T13:39:41+03:00 Kasım 19th, 2018|Categories: 11-14 Hafta|0 Comments